| 項目 | 特徴 | スコア | Check |
| 家族歴 | 家族の中にマルファン症候群の方がいる。または若年時に大動脈解離などで亡くなられた親族がいる | X | 大動脈 | 大動脈基部拡大 または 大動脈解離 と診断を受けた | X | 目 | 水晶体偏位 と診断を受けた | X | 手 | 片方の手首をつかむと、親指が小指と重なるように届く（リストサイン） |
1 |
| 手 | 親指を手のひらで握ると、親指の爪全てが小指から突き出す（サムサイン）
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1 | |
| 手 | リストサインとサムサインどちらも該当する
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3 | |
| 胸部 | 鳩胸である
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2 | |
| 胸部 | 漏斗胸あるいは胸郭非対称である
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1 | |
| 足 | 後足部変形である
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2 | |
| 足 | 扁平足である
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2 | |
| 肺 | 気胸であると診断をうけた
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2 | |
| 腰 | 硬膜拡張であると診断をうけた
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2 | |
| 股関節 | 寛骨臼突出症であると診断をうけた
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2 | |
| 背骨 | 側彎あるいは胸腹部後彎である
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1 | |
| 身長比 | 上節下節比の低下かつ指極長/身長比の増大 身長（cm）： 両手を広げた長さ（cm）： 下節長（cm）： （下部セグメントは、立位で床に恥骨結合の上からの距離として定義されます） |
1 | |
| 肘 | 肘関節に伸展障害がある
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1 | |
| 顔 | ５つの顔貌特徴のうち３つ以上該当する ・長頭症 -不釣り合いに細長い ・眼瞼裂外下方傾斜 -まぶたの間の空間の下方傾斜 ・眼球陥凹 -眼球が凹んでいる ・下顎後退症 -額の前頭面に対して後退した状態 ・頬骨低形成 - ??未発達頬骨 |
1 | |
| 肘 | 皮膚線条がある
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1 | |
| 目 | 強度の近視である |
1 | |
| 心臓 | 僧帽弁逸脱症と診断された |
1 |